Duchenne spierdystrofie (2021)
Op initiatief van de Vereniging voor Revalidatieartsen (VRA) is eind 2018 gestart met de ontwikkeling van de richtlijn Duchenne spierdystrofie (DMD). Namens het KNGF en de NVFK vertegenwoordigen dhr. dr. Menno van der Holst en mw. dr. Merel Jansen de fysiotherapie in de werkgroep. Het KNGF heeft samen met de NVFK commentaar gegeven op de conceptrichtlijn (Karel Pelger, Bijke van Dongen, Hanke van der Borg, Marnix van Leeuwen, Femke Driehuis).
DMD is een ernstige spierziekte waarvan de eerste verschijnselen vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar zijn. De diagnose wordt meestal gesteld in het 3e en 4e jaar. Het is een progressieve ziekte waarbij naast toenemende spierzwakte ook meerdere organen zijn aangedaan. DMD komt bij één op de vierduizend tot zesduizend pasgeboren jongens voor. Ook kan de aandoening voorkomen bij meisjes, dit is echter zeer zeldzaam.
Deze richtlijn richt zich op de behandeling van patiënten met DMD. De volgende onderwerpen komen aan de orde:
- Behandeling met corticosteroïden.
- Vormen van fysieke training.
- Timing en typen ademhalingstraining.
- Screening en behandeling van kauw- en slikstoornissen.
- Preventie en behandeling van contracturen.
- Preventie en behandeling van een scoliose.
- Diagnostiek, behandeling en begeleiding bij pijn.
- Maatschappelijke participatie.
- Screening van sociale zelfredzaamheid en sociale participatie.
- Organisatie van zorg.
De richtlijn DMD beschrijft/richt zich op de behandeling bij patiënten met DMD. De richtlijn is primair bedoeld voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met DMD. De richtlijn is multidisciplinair opgezet omdat voor de beste behandeling van de patiënt interprofessionele samenwerking nodig is. De richtlijn geeft aanbevelingen over diagnostiek, behandeling en organisatie van zorg. Bij fysieke training (module 2), ademhalingstraining (module 3) en contactuurbehandeling (module 5) speelt de (kinder-)fysiotherapeut een belangrijke rol.
Bekijk de volledige richtlijn hier.
Als je ingelogd bent, zul je hieronder de specifieke aanbevelingen voor de fysiotherapeut uit deze richtlijn vinden.