Spinale musculaire atrofie type 1 bij kinderen (2018)
Op initiatief van Spierziekten Nederland is eind 2015 gestart met de ontwikkeling van de richtlijn spinale musculaire atrofie (SMA) type 1 bij kinderen. Namens het KNGF en de NVFK hebben mw. dr. M.A.G.C. Schoenmakers en dhr. drs. B. (Bart) Bartels de fysiotherapie vertegenwoordigd in de werkgroep. Het KNGF en de NVFK hebben commentaar geleverd op de conceptrichtlijn. In juli 2018 heeft het KNGF de richtlijn geautoriseerd.
Het doel van de richtlijn SMA type 1 is het opstellen van een multidisciplinaire ‘evidence based’ richtlijn voor standaardisering en optimalisering van de behandeling en begeleiding van patiënten met SMA type 1. Belangrijke aandachtspunten zijn:
- behoud en verbeteren van kwaliteit van leven van het kind (en ouders);
- door vroegtijdig signaleren van klachten/symptomen gerelateerd aan voedings
- en ademhalingsproblemen bij het kind;
- en verbeteren van de organisatie van zorg en de terminale (thuis)zorg.
Deze richtlijn omvat aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering in de zorg voor kinderen met SMA type 1. Aanbevelingen zijn gericht op het expliciet maken van optimaal handelen door zorgverleners en zijn gebaseerd op resultaten van wetenschappelijk onderzoek en expert opinion van de werkgroep.
Met de implementatie van de richtlijn wordt de diversiteit van handelen van zorgverleners geminimaliseerd, wat de kwaliteit van zorg en organisatie van zorg voor kinderen met SMA type 1 ten goede komt. Ook levert de richtlijn concrete producten op voor zowel zorgverleners als ouders van patiënten (in de vorm van een patiëntenversie).
Bij de richtlijn zijn een brochure en informatieclips ontwikkeld, deze zijn hier beschikbaar.