Fragiele X syndroom (2018) [kwaliteitsstandaard]

Op initiatief van de Fragiele X vereniging Nederland en expertisecentrum ENCORE van het Erasmus MC Rotterdam is begin 2016 gestart met de ontwikkeling van de kwaliteitsstandaard fragiele X syndroom. Namens het KNGF heeft mw. dr. J.E.M. (Annelies) Hartman de fysiotherapie vertegenwoordigd in de werkgroep. Het KNGF en de NVFK hebben commentaar geleverd op de conceptrichtlijn.

Het fragiele X syndroom (FXS) is een zeldzame aandoening. Er is grote behoefte aan meer bekendheid en kennis bij alle zorgverleners betrokken bij de zorg voor patiënten met FXS teneinde diagnostische vertraging te verminderen, de diagnostiek en behandeling te verbeteren, complicaties en comorbiditeit op de korte en lange termijn zoveel mogelijk te voorkomen en de kwaliteit van leven voor patiënten te verbeteren. De zorg voor patiënten met FXS is complex waarbij zorg op maat door zorgverleners met expertise en een multidisciplinaire aanpak essentieel zijn.

In de Kwaliteitsstandaard Fragiele X syndroom (FXS) worden de knelpunten, die zijn voortgekomen uit de knelpuntenanalyse onder zorgvragers en zorgverleners in drie modules uitgewerkt.

In de module Organisatie van zorg voor kinderen met FXS wordt op basis van uitgangsvragen met deelvragen beschreven hoe zorgverleners, patiënten en hun naaste(n) de optimaal goede zorg zien voor kinderen met FXS. Deze module beschrijft niet alleen de inhoud van de zorg, maar ook de multidisciplinaire organisatie van de ketenzorg.

In de module Bevordering bekendheid, kennis en expertise van FXS worden aanbevelingen gedaan om de bekendheid en kennis onder zowel patiënten als zorgverleners te vergroten. Dit is van belang om diagnostische vertraging zoveel mogelijk te beperken en om een juiste begeleiding te kunnen geven aan patiënten en hun directe naasten.

In de module Organisatie van zorg tijdens de transitieperiode en de volwassenenzorg wordt op basis van uitgangsvragen en deelvragen beschreven wat aandachtspunten zijn bij de zorg voor jongvolwassenen met FXS in de transitieperiode en hoe de zorg in deze periode kan worden georganiseerd.

Bekijk de volledige kwaliteitsstandaard hier